Você já ouviu falar de doença renal policística autossômica dominante? Tem nome de doença rara, mas não é. Na verdade acomete 1 em cada 1000 nascidos vivos, o que a coloca como uma doença comum. Figura como a quarta causa de doença renal terminal (quando os rins praticamente param de funcionar).

    A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma doença genética. Trata-se de uma mutação de um gene, que é responsável por codificar uma proteína chamada Policistina. Por conta dessa mutação, existe uma tendência a formação de múltiplos cistos renais.

    Esses cistos tendem a crescer com o tempo e esse crescimento desordenado leva a uma deformação da anatomia e prejudica o funcionamento renal. Podendo levar a doença renal crônica terminal em média por volta da 4a ou 5a década de vida. Imagem: rim policístico à E. e normal à D.


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    Mais da metade dos pacientes que possuem DRPAD não sabem disso. Contribui para esse fato o desconhecimento da patologia pela população e por grande parte da comunidade médica. Além disso, a doença costuma ser assintomática em suas fases iniciais.

    Dentre os sinais/sintomas relatados com maior frequência estão: Dor lombar, pressão alta, sangue na urina e sintomas de infecção urinária. Na fase avançada podem aparecer sintomas da doença renal crônica como anemia, emagrecimento, inchaço e outros.

    Mas quando devo suspeitar de DRPAD? O principal fator é a presença de familiares com desenvolvimento de doença renal terminal entre a 3a e 5a década de vida, que não seja explicada por outros fatores como diabetes e pressão alta. Além disso, é muito comum que seja encontrada a presença de cistos durante a realização de exames de imagem como ultrassonografia e exames de imagem. Aqui vale um importante alerta: a simples presença de cistos renais não indica que o paciente possua DRPAD. Na verdade, a grande maioria dos cistos renais não tem relação com a doença em questão, sendo o achado de cistos renais muito comum e em sua grande maioria sem necessidade de tratamento específico. Diante disso é fundamental a avaliação de cada a caso por um profissional habilitado.

    Para se fazer o diagnóstico deve-se juntar os antecedente familiares, exames de imagem e contexto clínico. Testes genéticos podem ser feitos, embora normalmente não sejam necessários.

O tratamento pode ser dividido em:

1. Medidas para tentar "frear" o crescimento dos cistos. Aumento da ingesta de água, redução da ingesta de sódio e em casos selecionados medicamentos como o Tolvaptan.

2. Controle de comorbidades: A presença de pressão alta é comum e deve ser controlada. Outras patologias como diabetes e dislipidemia (colesterol alto) também ser tratadas. Se o paciente for tabagista é fundamental oferecer tratamento para cessar o tabagismo.

3. Tratamento da doença renal crônica e suas complicações. Em casos avançados, preparar o paciente para transplante renal ou terapia dialítica (hemodiálise ou diálise peritoneal).

4. Por fim o paciente deve ser tratado para as complicações da doença como sangramento do cisto, infecção dos cistos, dor lombar e outras complicações. Eventualmente tratamentos cirúrgicos podem ser indicados.

    A DRPAD é portanto uma doença comum porém pouco conhecida, diante da suspeita clínica é fundamental o aconselhamento de um profissional habilitado.